产前诊断通过增加对妊娠结局做出知情决定的机会，改善了生育选择，如因胎儿异常而选择性终止妊娠（TOPFA），以及妊娠管理和分娩的替代方法。Paediatric and Perinatal Epidemiology杂志发表了一项研究，描述1980年至2020年间西澳大利亚州主要类型先天性畸形的产前诊断趋势，并检查了孕产妇和病例人口统计学与产前诊断之间的关系。

研究人群包括1980年至2020年在产前和儿童早期被诊断为任何先天性异常的所有新生儿（包括TOPFA和死产）。计算诊断年龄（产前、新生儿、婴儿期、幼儿期、儿童期）患病率（所有类型和类型特异性）和现患比（PR）。

产前诊断患病率在研究的前10年（1980年-1989年：每10000名新生儿28.3人）和最后10年（2005年-2014年：每100000名新生儿156.1人）之间增加了5.5倍（95%CI 5.0，5.9）。

所有主要异常类型的产前诊断都显著增加，其中心血管异常（PR 10.7，95%CI 8.0，14.6）、泌尿生殖道异常（PR 10.5，95%CI 8.7，12.6）和染色体异常（PR 7.0，95%CI 5.9，8.3）的诊断增幅最大。

产前诊断与出生年份（校正RR 1.04，95%CI：1.03，1.04）、高龄产妇（RR 1.14，95%CI：1.11，1.18）、多发性异常（RR 2.86，95%CI：2.77，2.96）和主要畸形（RR 3.75，95%CI：3.36，4.19）呈正相关，与偏远（RR 0.89，95%CI：0.83，0.95）和土著（RR 0.90，95%CI：0.83，0.97）呈负相关。

结果表明，从1980年到2020年，西澳大利亚州先天性畸形的产前诊断有所增加，这反映了筛查的进步。西澳州偏远地区人口在产前诊断方面的差异，加强了对改善筛查和为这些群体提供诊断服务的呼吁。

原文出处：

Cassandra MacArthur, Michele Hansen, et al, Trends in prenatal diagnosis of congenital anomalies in Western Australia between 1980 and 2020: A populationbased study, Paediatric and Perinatal Epidemiology, 2023, DOI: 10.1111/ppe.12983.